migalastat içeren ilaçlar

Farmakoterapötik grup: Diğer sindirim sistemi ve metabolizma ürünleri, çeşitli sindirim sistemive metabolizma ürünleri

Fabry hastalığı erkekleri ve kadınları etkileyen ilerleyici bir X-bağlı (X-linked) lizozomal depolama bozukluğudur. GLA geninde Fabry hastalığına neden olan mutasyonlar, glikosfingolipid substratı (örneğin GL-3, lizo-Gb3) metabolizması için gerekli olan lizozomal enzim α-galaktozidaz A’da (α-Gal A) eksikliğe yol açar. Buna bağlı azalan α-Gal A aktivitesi, substratın duyarlı organlarda ve dokularda ilerleyici şekilde birikmesine neden olur ve bu da Fabry hastalığı ile ilişkili morbidite ve mortaliteye yol açar.

Kısa ürün bilgisinden alıntı — T.C. Sağlık Bakanlığı TİTCK