risdiplam içeren ilaçlar

Farmakoterapötik grup: Kas iskelet sistemi hastalıklarında kullanılan diğer ilaçlar

Etki mekanizması: Risdiplam, 5q kromozomundaki SMN1 geninde SMN protein yetmezliğine yol açan mutasyondan kaynaklanan SMA hastalığının tedavisinde kullanılmak üzere tasarlanan survival motor nöron 2 (SMN2) öncü mRNA birleşme düzenleyicisidir. Fonksiyonel SMN proteini yetmezliği doğrudan SMA patofizyolojisine bağlıdır ve bu, motor nöronların aşamalı olarak kaybını ve kas zayıflığını kapsar. Risdiplam SMN2 birleştiricisini düzenler ve mRNA transkripsiyonundaki dengeyi ekzon 7 eksklüzyonundan ekzon 7 inklüzyonuna geçirerek fonksiyonel ve stabil SMN proteini üretimini arttırır.

Kısa ürün bilgisinden alıntı — T.C. Sağlık Bakanlığı TİTCK